Con la aparición de nuevas técnicas para secuenciar el ácido desoxirribonucleico o ADN -la molécula que guarda toda la información para que se construya nuestro cuerpo y se expresen sus funciones-, las posibilidades para desarrollar una medicina personalizada aumentan.

En el marco de la celebración del ciclo Arte en tus genes, Carmen Aláez Verson, del Instituto Nacional de Medicina Genómica, explicó el pasado 26 de junio, que con los secuenciadores masivos de nueva generación se puede obtener el orden de las bases moleculares que componen el ADN en varias regiones específicas de esa molécula de forma simultánea.

“La secuenciación masiva sirve para confirmar o establecer un diagnóstico, técnica de vanguardia que reduce costos y procedimientos médicos que no llevan a nada, te permite saber cuál es la expectativa para cada persona y dar asesoramientos médicos sobre la conveniencia de tener hijos y considerar opciones reproductivas”, dijo la investigadora Aláez Verson.

Una vez que el genoma despliega su información, los investigadores deben “interrogarlo”, y para hacerlo los especialistas usan tinta para pintar ciertas zonas del ADN. Esta tecnología es complementaria de la secuenciación y eso les permite ver los defectos en el genoma, por muy pequeños que sean. Esta manera de estudiar el ADN masivamente ha impactado en el diagnóstico clínico de algunas enfermedades hereditarias como el cáncer y otras patologías infecciosas, mencionó.

“Los humanos somos muy soberbios pero la verdad es que nuestro cuerpo es un hotel para muchos animalitos (hongos, bacterias, etcétera) por lo que portamos más ADN foráneo que propio porque estamos colonizados de bichos”, lo que sorprendió al público juvenil, durante su charla “Del ADN al diagnóstico de enfermedades”, celebrada en el Museo Universum, de la Universidad Nacional Autónoma de México, institución que forma parte de la Mesa Directiva del Foro Consultivo Científico y Tecnológico (Fccyt).

Al hablar de enfermedades hereditarias, la genetista mencionó que la fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más comunes que afectan a la infancia. Esta enfermedad tiene una sintomatología clara que con simples técnicas médicas se puede diagnosticar (tos, fatiga, dedos con forma de palillo de tambor, entre otros síntomas); sin embargo, los medicamentos desarrollados para combatir esta enfermedad sólo sirve para aquellos que tienen un error genético en determinada proteína que funciona un poco mal y con el medicamento mejora esa función, pero si el gen impide la creación de esa proteína, el medicamento no ayuda. “En este caso, el cifrado de ADN puede decir quién puede y quién no debe ser tratado con este medicamento”.

Mientras que en otras enfermedades donde no hay una sintomatología clara que revele de qué enfermedad se trata -porque suele pasar que “700 genes distintos te dan sintomatologías parecidas”- y es el caso de las enfermedades raras y ultra raras, en donde no se sabe bien dónde está la falla, la secuenciación masiva permite crear un diagnóstico.

La especialista relató que ni a los laboratorios ni a la industria farmacéutica les interesaba realizar investigación en este tema pues no era rentable porque son enfermedades raras y afectan a pocas personas; por lo que estos pacientes se quedaban sin diagnóstico y sin tratamiento. “Con la tecnología de secuenciación masiva, no es necesario tener una teoría sobre lo que le pasa al paciente porque se secuencian todos los genes”.

Con la aparición de esta tecnología, el escenario cambió para estas personas ya que ahora se pueden diagnosticar enfermedades genéticas inusuales, por lo que en los últimos años han aparecido enfermedades que no se conocían, aunque esto no quiere decir que exista una cura para cada una de ellas.

Señaló que “el cúmulo de datos que se obtienen de estas secuenciaciones se almacenan en la nube. Es un nivel diferente de complejidad técnica e incluso ética” y mencionó que las implicaciones éticas en este tipo de estudios deben regularse para que el paciente tenga la libertad de elegir si quiere conocer o no toda la información pues “es un derecho elegir saber o no”.

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